Témoignages Forum Chat
Reconnue d’utilité publique
par décret du 14 août 1996 J.O du 22 août 1996


Bourses de recherche 2012

Causes génétiques des MICI précoces : analyses par « exome sequencing »


Pr. Frank M. Ruemmele  INSERM U989 Université Paris-Descartes, Faculté de Médecine

Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris Service de Gastroentérologie pédiatrique  Programme d’immunopathologie digestive

 Débuter une maladie inflammatoire chronique de l’intestin (MICI) quelque semaines ou mois après la naissance témoigne d’une forme de MICI très particulière. En effet, en parallèle d’un groupe de chercheurs britanniques et allemands, nous venons de découvrir que ces MICI sont causés par des défauts génétiques (mutations causales). Ce premier travail a été subventionné par l’AFA ! Ces découvertes portent sur des molécules anti-inflammatoires de la famille de l’interleukine 10.

Nous avons constitués une cohorte de 25 enfants débutant leurs MICI à l’âge de bébé. L’analyse génétique a permis d’identifier chez 4 patients un défaut génétique causale. Par contre, la cause chez les 21 enfants restants reste à élucider. C’est pourquoi nous proposons dans ce projet de recherche d’utiliser une toute nouvelle technique (l’exome sequencing) à la recherche des défauts génétiques chez ces enfants. Etant donné qu’il s’agit d’une approche globale, il est fort probable d’identifier toutes les mutations codantes chez ces patients.

L’intérêt de ce projet : Les retombées de cette recherche sont très importantes à la fois dans la compréhension des MICI des jeunes enfants, et également des ados et adultes, à la fois dans la prise en charge des patients. Car un défaut génétique causale altérant la fonction du système immunitaire peut souvent être corrigé par un traitement de greffe de moelle.



Réagissez 0 Commentaire(s) être alerté(e) des nouveaux commentaires

actualités
prés de chez vous

Échanger avec la communauté

Derniers posts

Bonjour je m’appelle Maryline j’ai 58 ans. On m’a...
Mary - le 05/12/2019 13:44

S'il suffisait de se nourrir de salade et de fruit...
hamo - le 02/12/2019 12:13

@Céline : "C'est possible, il suffit d'ouvrir son...
Fabio51 - le 02/12/2019 11:55

Selon moi ce livre comporte beaucoup de points dan...
Anonymous5cb78953911d3 - le 02/12/2019 08:18

Dernière actu / La recherche
Dernière actu / Rhône-Alpes
Dernière actu / L'afa
Suivez-nous sur Suivez-nous sur afa Web TV

Info MICI Info MICI

Un portail d'information qui rassemble l'information validée sur la maladie de Crohn et la Recto-colite hémorragique dédié aux malades et proches mais aussi des professionnels de santé.

S'informer S'informer

L'application mobile afaMICI vous permet de :

- Accéder aux toilettes les plus proches

- Suivre l'actualité des MICI

- Avoir des infos pratiques

L'application afaMICI est disponible sur :

Inscrivez-vous à notre newsletter Inscrivez-vous à notre newsletter
Autres sites Autres sites de l'afa

MICI Connect 

L'Observatoire national des MICI 

Journée Mondiale des MICI